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Uma doença sem nome

Os pais de Luzia Vivas, de 16 anos, não têm sabido que sua filha tinha uma mutação do {gen} {GRIN} 1, uma {GRINpatía}, até faz nove meses H É o único caso registado na Extremadura e agora lutam por conseguir um tratamento personalizado

 

Ternura 8 A jovem Luzia Vivas, afagando a um cão. - EL PERIÓDICO

RAQUEL RODRÍGUEZ
27/10/2019

Luzia Vivas Azeitona tem 16 anos, mas apenas sabe pronunciar 30 palavras. A alimentação a toma triturada e a sua mãe, Mercedes Oliva, é sua cuidadora porque tem um 82% de deficiência. Com estes e outros sintomas, os pais de Luzia não têm sabido que doença tinha até faz nove meses. E depois de/após descobri-lo, encontraram-se com que não tinha nenhum tipo de informação nem sequer na internet, sobre/em relação a a doença estranha que padece da sua filha.

Porque o que já conhecem é que Luzia tem uma mutação no {gen} {GRIN} 1, uma {GRINpatía}. Não chegam a vinte os casos registados em Espanha e o da sua filha é o único da Extremadura. «Desde que me deram o diagnóstico, não tenho desempregado/parado de procurar informação», conta Mercedes Oliva, e assim conseguiu contactar com médicos, com investigadores que procuram um tratamento personalizado e com famílias com outras {GRINpatías}, até ao ponto em que acabam de fundar a Associação Espanhola de {GRINpatías} ({grinpatias}.{org}).

O começo

Os pais de Luzia vivem em Malpartida de Plasencia. Ela foi sua primeira filha e, embora «aparentemente não lhe {notabas} nada» fora de o normal/simples, a sua mãe explica que, aos três meses, «não levantava a cabeça quando estava de barriga para baixo. Não queria, porque às vezes o fazia». Três meses depois, com seis, «se {escurría} no carroça, em lugar de ir erguida». Não obstante, as revisões pediátricas eram normais: «me disseram que cada menino marcava um ritmo». Mas, aos oito meses, já comprovaram que tinha um atraso psicomotor e começaram as provas.

Com um ano, a derivaram à consulta de neuropediatria, em Cáceres e constataram esse atraso, ao mesmo tempo que lhe fizeram mais provas e começou com atenção precoce em Aspace. Desde então e até os 15 anos, «temos ido descartando síndromes».

Nesse tempo, a doença tem ido mostrando suas caras porque Luzia não começou a andar até os quatro anos e meio e tem tido várias crise epiléticas já superadas. «Na rua depende duma terceira pessoa porque se pode cair, embora pela casa vai ela só». Agora sabe que as {GRINpatías} se manifestam com {hipotonía} muscular (dificuldade ou impossibilidade para andar, mastigar ou tragar,…), atraso cognitivo, autismo, epilepsia... Mas não têm sabido até faz uns dias que nem ela nem o seu marido são portadores da mutação, mas «se originou no embrião».

Ainda assim, sem conhecê-lo, decidiram ter mais filhos e Luzia tem um irmão de 9 anos e uma irmã de 6, completamente sãos. «Não sabia que tinha Luzia, mas era maior o desejo de ser mãe que o medo», explica. Ao não ser eles portadores, os meninos não terão que fazer-se provas e além disso, Mercedes sublinha que «a maior terapia de Luzia são seus irmãos porque a estimulam muito e interagem com ela constantemente e me ajudam muito com ela».

Quando lhe deram o diagnóstico, lhe deram também o alta em neuropediatria, por sua idade e sua família encontrou-se com o vazio. «Ninguém me explicou que tinha minha filha e nos {preguntábamos} que fazíamos, se tinha alguém mais com a mesma mutação».

Graças a uma notícia de um jornal da Galiza sobre/em relação a uma família, Mercedes contactou com eles e atualmente, mantém comunicação com famílias cujos filhos têm a mesma mutação que Luzia e outras {GRINpatías}. Além disso, em Abril puderam ir a umas jornadas onde conheceram ao médico Xavier Altafad e a investigação que se realiza na Faculdade de Medicina da Universidade de Barcelona com o Instituto/liceu de Investigação de Biomédica de {Bellvitge}.

Presente e futuro

Porque atualmente, a doença de Luzia «não tem cura, mas sim há tratamentos experimentais e os investigadores esperam conseguir um tratamento personalizado para cada menino».

Por tudo o anterior, pela necessidade de apoio, de partilhar, de impulsionar a investigação e dar visibilidade a estas doenças estranhas, decidiram criar a associação nacional, da que qualquer pessoa maior de idade pode ser sócio. Em {Malpartida} já fizeram um sandes solidário e em São {Gil}, uma corrida/curso de cores, tudo para doá-lo à investigação.

Porque «por um filho vais à lua e {vuelves}. Eu tenho esperanças em que Luzia progrida. Me {conformo} com que me possa dizer algum dia me dói aqui ou tenho fome. Vou a lutar por consegui-lo e não vamos a parar de sonhar, por ela e pelos que venham detrás».